血液病是一类涉及血液、骨髓或淋巴系统的疾病，其中一些病症极为罕见，却可能对患者的健康造成严重影响，以下是全球范围内被列为“十大罕见血液病”的疾病，它们的症状、病因及治疗方式值得关注。
阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）
PNH是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，患者体内红细胞因缺乏特定保护蛋白而被免疫系统错误攻击，导致溶血、血栓形成和骨髓衰竭，症状包括贫血、疲劳和夜间血红蛋白尿，治疗以靶向药物（如依库珠单抗）为主。
先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）
CDA是一组遗传性贫血，患者骨髓无法正常生成红细胞，导致严重贫血、黄疸和脾肿大，需通过输血、脾切除或骨髓移植治疗。
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）
HLH是一种致命性免疫过度激活疾病，分为原发性和继发性，症状包括高热、肝脾肿大和血细胞减少，需化疗或造血干细胞移植。
骨髓纤维化（MF）
MF是骨髓增生性肿瘤的一种，骨髓逐渐被纤维组织替代，导致贫血、脾肿大和白血病转化，靶向药物（如鲁索替尼）可缓解症状。
卟啉病（急性间歇性卟啉病等）
卟啉病是因血红素合成酶缺陷导致的代谢异常，引发腹痛、神经症状和光敏性皮疹，治疗需避免诱因并使用血红素制剂。
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）
TTP是一种微血管血栓性疾病，因ADAMTS13酶缺乏导致血小板异常消耗，表现为血小板减少、溶血性贫血和神经症状，血浆置换是主要疗法。
冷凝集素病（CAD）
CAD是自身免疫性溶血性贫血的一种，低温下抗体攻击红细胞，导致贫血、疲劳和雷诺现象，保暖和免疫抑制剂是治疗关键。
毛细胞白血病（HCL）
HCL是一种惰性B细胞白血病，以“毛状”淋巴细胞为特征，症状包括脾肿大、感染风险增加，嘌呤类似物（如克拉屈滨）疗效显著。
重型先天性中性粒细胞减少症（SCN）
SCN患者因基因突变导致中性粒细胞极度缺乏，易发生致命感染，需长期使用粒细胞集落刺激因子（G-CSF）或骨髓移植。
遗传性球形红细胞增多症（HS）
HS因红细胞膜蛋白缺陷导致球形红细胞增多，引发溶血性贫血、黄疸和胆结石，脾切除可改善症状。
罕见血液病虽发病率低，但诊断和治疗难度大，需多学科协作，提高对这些疾病的认知，有助于早期发现和精准干预，改善患者生存质量。
（注：本文仅作科普，具体诊疗请遵医嘱。）
